ALSは遺伝が原因?現段階で判明しているメカニズム

ALSは遺伝が原因?現段階で判明しているメカニズム

ALSという病気をご存じですか?聞き慣れないALSという病名を聞いただけで、治ることのない難病であるというイメージが付きまといます。

ではそうならない為に、予防や気をつけることはできないのでしょうか。残念ながら現段階では、はっきりとした原因は判明していません。

しかし遺伝が原因であるというデータもあります。どのような場合に遺伝するのか、どのような経緯でALSにかかるのか、ALSのメカニズムについて見ていきましょう。

ALSとは

ALSとは筋萎縮性側索硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう)と呼ばれ、平成27年1月1日から指定難病に認定されました。

1年間で新たにALSにかかる人は、10万人に1~2.5人で、平成25年の段階では、全国で約9200人の人がALSを患っています。

具体的な症状としては、手足の筋肉が衰えていくのはもちろん、のどや舌などの筋力が衰えて、呼吸することが困難になる病気です。

これは筋肉そのものが障害を受ける病気ではなく、筋肉を動かすように指令を出す神経回路に障害が生じる病気であると考えられます。その結果、命令が脳に伝わらず、筋力が弱く衰えていくという経緯をたどります。

まず初めに表れる症状としては、肘から先の筋力が衰えることです。特に手指の感覚がなくなり、物を落としたりするようになります。または、話しにくい、食べ物が飲み込みにくいという症状から始まる場合もあります。

ALSは、女性よりも男性に発症しやすく、中年以降のとくに60~70代の人が最もかかりやすいと言われています。

原因が明らかになっていないため、どんな職種の人に多いとか、どんな体質の人に多いなどの傾向については、まだまだ研究段階です。

確かな治療法も開発されていないため、対症療法つまり、症状を緩和するリハビリなどしかできず進行を止めることはできないため、難病に指定されたのです。

ALSと遺伝の関係

ALSにかかった人の中で約5%の人は、遺伝による家族性ALSと呼ばれています。その場合、両親や兄弟、祖父母などにALSの人がいなければまず心配することはないと言われています。

とはいえ、家族性ALSにはならないということであって、ALSの原因が明らかになっていない以上、誰でも発症する可能性を秘めた恐ろしい病気であることに変わりありません。

原因はわかっていませんが、筋肉を動かす神経系統に障害が起こることで発症する病気であることはわかっています。

具体的には、興奮性アミノ酸の代謝に異常があるなど、研究の結果いくつかの学説は出てきていますが、いずれも結論には達していません。

家族性ALSにかかった人のうち、スーパーオキシド・ジスムターゼという酵素の遺伝子が原因とされるのは、2割程度とみられます。

他にもいくつかの遺伝子に異常が見られることが最近になってわかってきましたので、原因遺伝子に関しては明らかになりつつあります。

つまりALSは、遺伝が原因なのではなく、結論として病気が遺伝したということになります。

最後に

このわからないことだらけのALSという病気は、今のところ予防法も治療法も見つかっていないということです。

ALSを発症してしまうと、進行速度や期間に個人差はあるものの、いつか呼吸ができなくなる日が訪れるということです。

また、発症しやすい年代からみても、認知症を併発することが多く、本人も家族も過酷な道のりを歩むことになる病気なのです。

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