遺伝子異常で起こる筋ジストロフィーとは?症状や治療法など

遺伝子異常で起こる筋ジストロフィーとは?症状や治療法など

車いすに乗っている体が変形した人、たまに見かけますね。あれは『筋ジストロフィー』の患者さんです。

でも「筋ジス」って聞いたことはあるけれど、どんな病気かわからない方も多いのではないでしょうか。

どんな症状?

少しずつ筋肉の力がよわくなるので、しだいに自力で動くことがむずかしくなり、呼吸器や車いすをつかうようになります。

筋力の低下にともない、関節部がかたく動かなくなってくるので、身体が変形します。

「筋ジストロフィー」とは、筋肉がやせていく病気の総称で、原因遺伝子や症状によっていくつかの種類に分類されます。

代表ともいえるのは、「デュシェンヌ型」か「ベッカー型」のいずれかです。

どちらもおなじような症状をひきおこしますが、デュシェンヌ型のほうが主流で、発症時期も進行もはやいです。

2~3歳で発症し、10歳前後〜12歳になるころには歩行不能となり、10代後半〜20歳前後で筋力低下による呼吸不全や心不全のため亡くなる場合がほとんどです。

一方ベッカー型は、発症年齢が10歳前後〜70代までとはばひろく、症状もデュシェンヌ型とくらべると軽度です。

ほかには、生まれつき筋肉や脳形成に問題がある「先天性福山型」や、腰のあたりから症状がひろがる「肢帯型(したいがた)」、筋力や呼吸筋障害がひどく、生後数ヶ月から数年で死にいたる「ウェルドニッヒ・ホフマン病」など、たくさんあります。

いったい何が原因?

筋肉にかかわる遺伝子がなかったり、一部がかけていたり、情報がまちがっていたり、数が余分にあったりすることが原因です。

筋肉には、伸び縮みにたえられるようにしている「ジストロフィン」という物質があります。

デュシェンヌ型ではジストロフィンをつくる遺伝子がなく、ベッカー型では、遺伝子はあるのにうまくジストロフィンがつくれません。

筋ジスは「劣勢遺伝」疾患ですので、発症するのは圧倒的に男児です。

男性(XY)にはX染色体が1本しかないので、 その1本が異常ならかならず発病しますが、女性(XX)には2本あるので、片方が正常であれば発症することはありません。

異常は遺伝の過程でもおこりえますし、突然変異により元気な夫婦間でもおこります。

治し方・気をつけること

残念ながらこれという治療法は今のところ確立されていません。しかし、昔にくらべて遺伝子研究がさかんになってきたので、効果がありそうな治療法がちらほら出始めてはいます。

一日も早く、確実な治療法が発見されることを期待します。

現在でおこなわれている治療は、病気の進行をおくらせ、日常生活を向上させ、合併症を予防することを目的としています。

運動療法(機能訓練)では筋肉を維持し、自分でできることをふやします。筋力が低下することで多くの合併症が心配されますが、とくに気をつけたいのが呼吸器系です。

呼吸がうまくできなければ、いろいろな不調がおきます。症状がひどい場合には、気管切開手術も視野に入れましょう。

この病気は進行性です。はじめは少し手助けがいるくらいだったのが、そのうちに全面的な介助が必要になります。

身体の不自由さに加え、コミュニケーションの不自由等での複雑な心理状態も十分考慮し、介護にあたるようにしましょう。

とはいえ、病型にもとづいた適切な治療やケアをおこなうことが重要ですので、くわしくは医師にご相談ください。

最後に

遺伝子異常は、あなたの思う以上におこっています。筋ジスなどは、その中で「たまたま」おこった病気であり、特別なことではありません。

あなたにもなる可能性があったのだと思うと、病気がもっと身近に感じられませんか。

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